Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q22.3
Koordinater
Kromosom 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 10,6 kb
Protein
297 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000672264.2NM_021728.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er OTX2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved OTX2. OTX2 og 3 gener i nærheden på kromosom 14, fra 56.305.192 til 57.305.191.Kromosom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, fremadrettet-strengTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, omvendt-strengOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, omvendt-strengEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, fremadrettet-strengAP5M1Diagram af OTX2: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 56.799.905–56.802.355, 2.451 baserExon 4: 56.804.188–56.804.363, 176 baserExon 3: 56.805.360–56.805.575, 216 baserExon 2: 56.810.159–56.810.222, 64 baserExon 1: 56.810.376–56.810.479, 104 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 10,6 kb; 894 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OTX2

12

positioner i OTX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,6 kb af OTX2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OTX2-genet: orthodenticle homeobox 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2-genet: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/otx2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test