Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 22,6 kb
Protein
551 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
HIP4
MANE Select-transkript
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Omfatter klassisk homocystinuri på grund af CBS-mangel, svær MTHFR-mangel samt de kombinerede og remethyleringsbetingede cobalamin-forstyrrelser, som kan forårsage linsedislokation, blodpropper, skeletforandringer, anæmi og udviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CBS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved CBS. CBS og 10 gener i nærheden på kromosom 21, fra 42.564.513 til 43.564.512.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, fremadrettet-strengSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, fremadrettet-strengPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, omvendt-strengWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, fremadrettet-strengNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omvendt-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, fremadrettet-strengPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, omvendt-strengCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omvendt-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, fremadrettet-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, omvendt-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, omvendt-strengHSF2BPDiagram af CBS: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 43.053.191–43.053.983, 793 baserExon 16: 43.056.803–43.056.887, 85 baserExon 15: 43.058.145–43.058.253, 109 baserExon 14: 43.058.834–43.058.968, 135 baserExon 13: 43.059.226–43.059.303, 78 baserExon 12: 43.060.441–43.060.546, 106 baserExon 11: 43.062.311–43.062.395, 85 baserExon 10: 43.062.953–43.063.078, 126 baserExon 9: 43.063.900–43.063.991, 92 baserExon 8: 43.065.203–43.065.272, 70 baserExon 7: 43.065.387–43.065.521, 135 baserExon 6: 43.065.616–43.065.695, 80 baserExon 5: 43.066.243–43.066.377, 135 baserExon 4: 43.068.509–43.068.615, 107 baserExon 3: 43.071.985–43.072.201, 217 baserExon 2: 43.073.266–43.073.341, 76 baserExon 1: 43.075.770–43.075.835, 66 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 22,6 kb; 1.656 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CBS

179

positioner i CBS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

179 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (179 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,6 kb af CBS, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CBS-genet: cystathionine beta-synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS-genet: cystathionine beta-synthase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cbs

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test