Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 169,5 kb
Protein
809 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select-transkript
ENST00000320005.6NM_019098.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Achromatopsi

    • CNGB3-relateret retinopatiAutosomal recessiv

      En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af CNGB3, den hyppigste årsag til achromatopsia.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Achromatopsi (ACHM) er en sjælden autosomalt recessiv retinal lidelse, der kendetegnes ved farveblindhed, nystagmus, lysfølsomhed og markant nedsat synsskarphed på grund af fravær eller nedsat funktion af tappene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CNGB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved CNGB3. CNGB3 og 5 gener i nærheden på kromosom 8, fra 86.158.907 til 87.158.906.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86.214.063–86.321.146, omvendt-strengSLC7A13WWP1: 86.342.486–86.478.420, fremadrettet-strengWWP1RMDN1: 86.467.055–86.514.357, omvendt-strengRMDN1CPNE3: 86.514.421–86.561.498, fremadrettet-strengCPNE3CNGB3: 86.574.179–86.743.634, omvendt-strengCNGB3CNBD1: 86.866.407–87.615.219, fremadrettet-strengCNBD1Diagram af CNGB3: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 18: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 86.574.179–86.576.130, 1.952 baserExon 17: 86.578.689–86.578.863, 175 baserExon 16: 86.579.106–86.579.252, 147 baserExon 15: 86.604.093–86.604.211, 119 baserExon 14: 86.611.588–86.611.671, 84 baserExon 13: 86.625.983–86.626.080, 98 baserExon 12: 86.628.919–86.629.078, 160 baserExon 11: 86.632.752–86.632.893, 142 baserExon 10: 86.643.751–86.643.873, 123 baserExon 9: 86.644.622–86.644.686, 65 baserExon 8: 86.647.801–86.647.887, 87 baserExon 7: 86.654.012–86.654.062, 51 baserExon 6: 86.666.925–86.667.133, 209 baserExon 5: 86.668.019–86.668.168, 150 baserExon 4: 86.670.944–86.671.098, 155 baserExon 3: 86.726.531–86.726.657, 127 baserExon 2: 86.739.655–86.739.736, 82 baserExon 1: 86.743.499–86.743.634, 136 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 169,5 kb; 2.430 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CNGB3

170

positioner i CNGB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 169,5 kb af CNGB3, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGB3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cngb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test