Gen
IFT88
intraflagellar transport 88
- HGNC 20606↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000032742↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8100↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q12.11
- Koordinater
- Kromosom 13: 20.567.157–20.691.444 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 124,3 kb
- Protein
- 824 aminosyrer
- Også kendt som
- hTg737, Tg737, D13S1056E, MGC26259
- Tidligere symboler
- TTC10
- MANE Select-transkript
- ENST00000351808.10NM_006531.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IFT88 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser IFT88 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er IFT88 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 124,3 kb; 2.475 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til IFT88
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IFT88 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Vis 18 træk mere
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IFT88-genet: intraflagellar transport 88. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift88
Dante Labs. IFT88-genet: intraflagellar transport 88 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift88
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger