Gen
DYNC2I1
dynein 2 intermediate chain 1
- HGNC 21862↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000126870↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55112↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 158.856.558–158.946.189 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 89,6 kb
- Protein
- 1.066 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
- Tidligere symboler
- WDR60
- MANE Select-transkript
- ENST00000407559.8NM_018051.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DYNC2I1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DYNC2I1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DYNC2I1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 89,6 kb; 3.201 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DYNC2I1
25
positioner i DYNC2I1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 89,6 kb af DYNC2I1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til DYNC2I1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DYNC2I1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Vis 3 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Vis 3 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Omphalocele
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DYNC2I1-genet: dynein 2 intermediate chain 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dync2i1
Dante Labs. DYNC2I1-genet: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dync2i1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger