Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q12.3
Koordinater
Kromosom 3: 101.222.546–101.320.575 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 98 kb
Protein
1.241 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE Select-transkript
ENST00000193391.8NM_016247.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPG2-relateret recessiv retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i IMPG2-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IMPG2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved IMPG2. IMPG2 og 9 gener i nærheden på kromosom 3, fra 100.771.561 til 101.771.560.Kromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100.709.295–100.793.279, fremadrettet-strengTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, omvendt-strengABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, omvendt-strengIMPG2SENP7: 101.324.205–101.513.241, omvendt-strengSENP7TRMT10C: 101.561.834–101.566.446, fremadrettet-strengTRMT10CPCNP: 101.574.083–101.594.510, fremadrettet-strengPCNPZBTB11: 101.648.889–101.677.135, omvendt-strengZBTB11RPL24: 101.677.660–101.686.825, omvendt-strengRPL24: 101.686.827–101.713.301, fremadrettet-strengCEP97: 101.724.534–101.770.562, fremadrettet-strengCEP97Diagram af IMPG2: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 101.222.546–101.226.981, 4.436 baserExon 18: 101.228.797–101.228.876, 80 baserExon 17: 101.229.380–101.229.590, 211 baserExon 16: 101.230.957–101.231.145, 189 baserExon 15: 101.232.781–101.232.991, 211 baserExon 14: 101.242.688–101.242.907, 220 baserExon 13: 101.243.529–101.244.787, 1.259 baserExon 12: 101.245.802–101.246.105, 304 baserExon 11: 101.253.696–101.253.781, 86 baserExon 10: 101.257.529–101.257.773, 245 baserExon 9: 101.267.511–101.267.531, 21 baserExon 8: 101.269.515–101.269.573, 59 baserExon 7: 101.273.581–101.273.742, 162 baserExon 6: 101.275.663–101.275.745, 83 baserExon 5: 101.276.664–101.276.713, 50 baserExon 4: 101.291.479–101.291.510, 32 baserExon 3: 101.304.146–101.304.312, 167 baserExon 2: 101.319.584–101.319.832, 249 baserExon 1: 101.320.288–101.320.575, 288 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 98 kb; 3.726 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IMPG2

58

positioner i IMPG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 98 kb af IMPG2, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IMPG2-genet: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2-genet: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/impg2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test