Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
275 aminosyrer
Også kendt som
CSNB2B
MANE Select-transkript
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er CABP4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CABP4. CABP4 og 29 gener i nærheden på kromosom 11, fra 66.958.553 til 67.958.552.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, fremadrettet-strengC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, fremadrettet-strengSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, fremadrettet-strengRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, fremadrettet-strengKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, fremadrettet-strengGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, fremadrettet-strengANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, fremadrettet-strengSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, fremadrettet-strengRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, omvendt-strengPOLD4: 67.351.572–67.373.584, omvendt-strengCLCF1: 67.364.168–67.374.301, omvendt-strengCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, omvendt-strengTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, fremadrettet-strengCARNS1: 67.414.968–67.425.613, fremadrettet-strengRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, fremadrettet-strengCORO1B: 67.435.510–67.443.828, omvendt-strengCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, omvendt-strengGPR152: 67.451.301–67.452.729, omvendt-strengGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, fremadrettet-strengCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, omvendt-strengTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, fremadrettet-strengPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, omvendt-strengCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, omvendt-strengCABP2: 67.518.912–67.524.517, omvendt-strengCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, fremadrettet-strengGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, fremadrettet-strengNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, omvendt-strengNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, omvendt-strengTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, omvendt-strengACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, omvendt-strengDiagram af CABP4: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 67.455.354–67.455.789, 436 baserExon 2: 67.456.188–67.456.218, 31 baserExon 3: 67.456.299–67.456.442, 144 baserExon 4: 67.457.573–67.457.682, 110 baserExon 5: 67.458.371–67.458.518, 148 baserExon 6: 67.458.631–67.461.752, 3.122 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 6,4 kb; 828 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CABP4

9

positioner i CABP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af CABP4, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CABP4-genet: calcium binding protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4-genet: calcium binding protein 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cabp4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test