Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q22.2
Koordinater
Kromosom 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 108,4 kb
Protein
2.843 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select-transkript
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Colorektal cancer og polypose

    • Gastrisk adenokarcinom og proksimal polypose i mavenAutosomal dominant

      En sjælden arvelig mavekræft, kendetegnet ved proksimal gastrisk polypose og en øget risiko for adenokarcinom af tarmtypen i mavekroppen med tidlig debut, uden duodenal eller colorektal polypose. Dette er et n-of-1-tilfælde, hvor kun én patient eller familie er beskrevet med denne lidelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenueret)Autosomal dominant

      Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er APC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 5, med en klamme ved APC. APC og 6 gener i nærheden på kromosom 5, fra 112.292.062 til 113.292.061.Kromosom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, omvendt-strengEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, fremadrettet-strengAPC: 112.827.213–112.867.582, fremadrettet-strengSRP19: 112.861.188–112.898.371, fremadrettet-strengSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, omvendt-strengREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, fremadrettet-strengDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, omvendt-strengMCCDiagram af APC: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 52 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 97 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 49 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 63 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1.273 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 112.737.885–112.737.925, 41 baserExon 2: 112.754.873–112.755.025, 153 baser. 6 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 112.766.326–112.766.410, 85 baser. 10 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 112.767.189–112.767.390, 202 baser. 16 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 112.775.629–112.775.737, 109 baser. 26 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 112.780.790–112.780.903, 114 baser. 9 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 112.792.446–112.792.529, 84 baser. 10 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 112.801.279–112.801.383, 105 baser. 9 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 112.815.495–112.815.593, 99 baser. 10 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 112.818.966–112.819.344, 379 baser. 44 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 112.821.896–112.821.991, 96 baser. 10 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 112.827.108–112.827.247, 140 baser. 16 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 112.827.929–112.828.006, 78 baser. 12 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 112.828.856–112.828.972, 117 baser. 13 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 112.834.951–112.835.165, 215 baser. 27 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 112.837.553–112.846.239, 8.687 baser. 409 varianter med en side i exon 16. Vis dem151015165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,7 kb af genets 108,4 kb; 8.532 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest APC

1.946

positioner i APC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 108,4 kb af APC, inklusive introner, og ikke kun de 10,7 kb eksoner.

Varianter med en side (721)

Her vises de APC-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.220+1G>AIntron 3112.766.411Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.220+2T>AIntron 3112.766.412Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.423-8A>GIntron 4112.775.621Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.423-9A>GIntron 4112.775.620Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.423-11A>GIntron 4112.775.618Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.471G>AExon 5112.775.677Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.531+1_531+4delExon 5112.775.737Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112.775.742Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.531+5G>CIntron 5112.775.742Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.531+6T>CIntron 5112.775.743Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 721 APC-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). APC-genet: APC regulator of Wnt signaling pathway. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC-genet: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test