Gen
MCOLN1
mucolipin TRP cation channel 1
- HGNC 13356(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000090674(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57192(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 7.522.624–7.534.009 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 11,4 kb
- Protein
- 580 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
- MANE Select-transkript
- ENST00000264079.11NM_020533.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MCOLN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige hornhindedystrofier
- Hornhindedystrofi
En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.
Mucolipidoser (ML II, ML III og ML IV)
- Mucolipidose type IVAutosomal recessiv
Udviklingsforsinkelse, progressivt synstab på grund af hornhindetrubning og degeneration af nethinden samt lav mavesyre, forårsaget af varianter i MCOLN1; hyppigere hos personer med askenasisk jødisk herkomst.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
Et af 59 gener, der er knyttet til det
Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MCOLN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 11,4 kb; 1.743 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MCOLN1
132
positioner i MCOLN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,4 kb af MCOLN1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til MCOLN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MCOLN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MCOLN1-genet: mucolipin TRP cation channel 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mcoln1
Dante Labs. MCOLN1-genet: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mcoln1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger