Gen
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173226(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9657(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 121.769.761–121.835.060 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 65,3 kb
- Protein
- 598 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- MANE Select-transkript
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IQCB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom
- Senior-Løken syndromAutosomal recessiv
En form for nefronophthisis kombineret med degeneration af nethinden, som kan føre til tidligt synstab.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden giver anledning til henvisning til øjenundersøgelse sideløbende med nyreopfølgningen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er IQCB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 65,3 kb; 1.797 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IQCB1
55
positioner i IQCB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (3,6 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 65,3 kb af IQCB1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til IQCB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IQCB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IQCB1-genet: IQ motif containing B1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/iqcb1
Dante Labs. IQCB1-genet: IQ motif containing B1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/iqcb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger