POMGNT1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte muskeldystrofier

  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Retinitis pigmentosa

  • Et af 77 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er POMGNT1 opbygget

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 9,8 kb; 1.983 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af POMGNT1

ClinVar pathogenic variants (263)

The POMGNT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 118
• Patogen/sandsynligvis patogen 13
• Sandsynligvis patogen 132

See all 263 with every other POMGNT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DAG1dystroglycan 1Deler 3 sygdomme
• FKRPfukutin related proteinDeler 3 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 3 sygdomme
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 3 sygdomme
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 2 sygdomme
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 2 sygdomme
• DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeler 2 sygdomme
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeler 2 sygdomme
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeler 2 sygdomme
• LAMA2laminin subunit alpha 2Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til POMGNT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POMGNT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side