Gen
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106701↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83856↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 105.448.034–105.552.433 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 104,4 kb
- Protein
- 530 aminosyrer
- Tidligere symboler
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select-transkript
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FSD1L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FSD1L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FSD1L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,7 kb af genets 104,4 kb; 1.593 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til FSD1L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FSD1L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Vis 37 træk mere
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FSD1L-genet: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L-genet: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fsd1l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger