Gen
AHR
aryl hydrocarbon receptor
- HGNC 348↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106546↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 196↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p21.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 47,5 kb
- Protein
- 848 aminosyrer
- Også kendt som
- bHLHe76
- MANE Select-transkript
- ENST00000242057.9NM_001621.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs AHR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er AHR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,2 kb af genets 47,5 kb; 2.547 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AHR
1
position i AHR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 47,5 kb af AHR, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 sygdom
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 sygdom
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 sygdom
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 sygdom
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
- ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 sygdom
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 sygdom
- BEST1bestrophin 1Deler 1 sygdom
- CA4carbonic anhydrase 4Deler 1 sygdom
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 sygdom
- CDHR1cadherin related family member 1Deler 1 sygdom
- CERKLCERK like autophagy regulatorDeler 1 sygdom
Træk knyttet til AHR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AHR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal foveal pit on macular OCT
- Absent foveal reflex
- Accommodative esotropia
- Compensatory face turn to the right
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Horizontal nystagmus
- Hypoplasia of the fovea
Vis 31 træk mere
- Progressive night blindness
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Compensatory chin elevation
- Compensatory head tilt to the left shoulder
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate hypermetropia
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Severe farsightedness
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AHR-genet: aryl hydrocarbon receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ahr
Dante Labs. AHR-genet: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ahr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger