Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 99.432.325–99.515.423 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 83,1 kb
Protein
814 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC14793
MANE Select-transkript
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er USP45 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved USP45. USP45 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 98.973.874 til 99.973.873.Kromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, omvendt-strengFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, omvendt-strengCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, omvendt-strengPNISRUSP45: 99.432.325–99.515.423, omvendt-strengUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, omvendt-strengCCNCPRDM13: 99.606.774–99.615.578, fremadrettet-strengPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, omvendt-strengMCHR2Diagram af USP45: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 99.432.325–99.435.846, 3.522 baserExon 17: 99.437.246–99.437.399, 154 baserExon 16: 99.439.769–99.439.855, 87 baserExon 15: 99.443.565–99.443.662, 98 baserExon 14: 99.445.797–99.446.463, 667 baserExon 13: 99.464.604–99.464.747, 144 baserExon 12: 99.465.080–99.465.136, 57 baserExon 11: 99.466.672–99.466.763, 92 baserExon 10: 99.468.537–99.468.618, 82 baserExon 9: 99.476.143–99.476.230, 88 baserExon 8: 99.482.753–99.482.883, 131 baserExon 7: 99.488.200–99.488.295, 96 baserExon 6: 99.488.681–99.488.820, 140 baserExon 5: 99.503.765–99.503.865, 101 baserExon 4: 99.507.428–99.507.531, 104 baserExon 3: 99.508.610–99.508.782, 173 baserExon 2: 99.510.121–99.510.230, 110 baserExon 1: 99.515.392–99.515.423, 32 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 83,1 kb; 2.445 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest USP45

5

positioner i USP45, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 83,1 kb af USP45, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). USP45-genet: ubiquitin specific peptidase 45. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. USP45-genet: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp45

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test