Gen
GUCA1A
guanylate cyclase activator 1A
- HGNC 4678(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000048545(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2978(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 42.173.364–42.180.056 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 6,7 kb
- Protein
- 201 aminosyrer
- Også kendt som
- GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
- Tidligere symboler
- GUCA, GUCA1, C6orf131
- MANE Select-transkript
- ENST00000372958.2NM_001384910.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GUCA1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GUCA1A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GUCA1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 6,7 kb; 606 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GUCA1A
18
positioner i GUCA1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,7 kb af GUCA1A, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til GUCA1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GUCA1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Visual impairment
Vis 22 træk mere
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Chorioretinal atrophy
- Drusen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Cone/cone-rod dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GUCA1A-genet: guanylate cyclase activator 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/guca1a
Dante Labs. GUCA1A-genet: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/guca1a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger