Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 26,4 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select-transkript
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cowdens syndrom (PTEN-hamartomtumorsyndrom)

    • PTEN-hamartomsyndromAutosomal dominant

      Spektret af PTEN-relaterede tilstande, herunder Cowden- og Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndromerne, med hamartomer og øget risiko for kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, endometrium, nyrer og andre organer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig kontrol for kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, endometrium, nyrer, tarm og hud samt testning af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er AKT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved AKT1. AKT1 og 16 gener i nærheden på kromosom 14, fra 104.282.549 til 105.282.548.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, omvendt-strengTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, fremadrettet-strengC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, fremadrettet-strengINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, fremadrettet-strengADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, fremadrettet-strengSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, omvendt-strengAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, fremadrettet-strengZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, fremadrettet-strengCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, fremadrettet-strengPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, omvendt-strengAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, fremadrettet-strengCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, omvendt-strengCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, omvendt-strengGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, omvendt-strengJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, omvendt-strengNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, omvendt-strengBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, fremadrettet-strengBTBD6Diagram af AKT1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 104.769.349–104.770.420, 1.072 baserExon 14: 104.770.745–104.770.847, 103 baserExon 13: 104.772.365–104.772.452, 88 baserExon 12: 104.772.878–104.773.092, 215 baserExon 11: 104.773.251–104.773.379, 129 baserExon 10: 104.773.455–104.773.580, 126 baserExon 9: 104.773.912–104.773.980, 69 baserExon 8: 104.774.938–104.775.003, 66 baserExon 7: 104.775.076–104.775.207, 132 baserExon 6: 104.775.652–104.775.799, 148 baserExon 5: 104.776.659–104.776.770, 112 baserExon 4: 104.780.088–104.780.216, 129 baserExon 3: 104.792.598–104.792.722, 125 baserExon 2: 104.793.127–104.793.304, 178 baserExon 1: 104.795.484–104.795.748, 265 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 26,4 kb; 1.443 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AKT1

3

positioner i AKT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,4 kb af AKT1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AKT1-genet: AKT serine/threonine kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1-genet: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/akt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test