Gen
ZNF513
zinc finger protein 513
- HGNC 26498↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163795↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 130557↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 27.377.235–27.380.734 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,5 kb
- Protein
- 541 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ32203, RP58, Zfp513
- MANE Select-transkript
- ENST00000323703.11NM_144631.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZNF513 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ZNF513 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ZNF513 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 3,5 kb; 1.626 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ZNF513
2
positioner i ZNF513, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,5 kb af ZNF513, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til ZNF513
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZNF513 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Vis 22 træk mere
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZNF513-genet: zinc finger protein 513. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znf513
Dante Labs. ZNF513-genet: zinc finger protein 513 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znf513
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger