Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q43-q44
Koordinater
Kromosom 1: 243.256.041–243.500.091 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 244,1 kb
Protein
713 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select-transkript
ENST00000366541.8NM_006642.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

  • Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom

    • Senior-Løken syndromAutosomal recessiv

      En form for nefronophthisis kombineret med degeneration af nethinden, som kan føre til tidligt synstab.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden giver anledning til henvisning til øjenundersøgelse sideløbende med nyreopfølgningen.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SDCCAG8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved SDCCAG8. SDCCAG8 og 2 gener i nærheden på kromosom 1, fra 242.878.066 til 243.878.065.Kromosom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243.123.977–243.255.793, omvendt-strengCEP170SDCCAG8: 243.256.041–243.500.091, fremadrettet-strengSDCCAG8AKT3: 243.488.233–243.851.079, omvendt-strengAKT3Diagram af SDCCAG8: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 243.256.041–243.256.240, 200 baserExon 2: 243.270.105–243.270.257, 153 baserExon 3: 243.270.978–243.271.063, 86 baserExon 4: 243.274.543–243.274.656, 114 baserExon 5: 243.286.272–243.286.397, 126 baserExon 6: 243.293.091–243.293.219, 129 baserExon 7: 243.304.713–243.304.777, 65 baserExon 8: 243.307.989–243.308.177, 189 baserExon 9: 243.316.755–243.316.893, 139 baserExon 10: 243.330.540–243.330.692, 153 baserExon 11: 243.341.039–243.341.173, 135 baserExon 12: 243.344.215–243.344.331, 117 baserExon 13: 243.378.721–243.378.863, 143 baserExon 14: 243.415.702–243.415.829, 128 baserExon 15: 243.417.968–243.418.076, 109 baserExon 16: 243.426.427–243.426.558, 132 baserExon 17: 243.489.014–243.489.140, 127 baserExon 18: 243.499.756–243.500.091, 336 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 244,1 kb; 2.142 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SDCCAG8

75

positioner i SDCCAG8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 244,1 kb af SDCCAG8, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SDCCAG8-genet: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8-genet: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sdccag8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test