Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 7,7 kb
Protein
410 aminosyrer
Også kendt som
PNR, rd7, RP37
MANE Select-transkript
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NR2E3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved NR2E3. NR2E3 og 9 gener i nærheden på kromosom 15, fra 71.314.404 til 72.314.403.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, fremadrettet-strengTHSD4NR2E3: 71.810.554–71.818.253, fremadrettet-strengNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, omvendt-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, fremadrettet-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omvendt-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omvendt-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omvendt-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.375.981, omvendt-strengDiagram af NR2E3: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 71.810.554–71.810.861, 308 baserExon 2: 71.811.483–71.811.609, 127 baserExon 3: 71.811.766–71.811.869, 104 baserExon 4: 71.811.955–71.812.176, 222 baserExon 5: 71.812.336–71.812.511, 176 baserExon 6: 71.813.389–71.813.635, 247 baserExon 7: 71.814.012–71.814.117, 106 baserExon 8: 71.817.552–71.818.253, 702 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 7,7 kb; 1.233 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af NR2E3

104

positioner i NR2E3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af NR2E3, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til NR2E3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NR2E3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 32 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NR2E3-genet: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3-genet: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr2e3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test