Gen
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000109103↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9094↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 28.546.708–28.552.624 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 5,9 kb
- Protein
- 240 aminosyrer
- Også kendt som
- HRG4, POC7, POC7A
- MANE Select-transkript
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UNC119 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UNC119 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UNC119 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 5,9 kb; 723 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til UNC119
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UNC119 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Vis 15 træk mere
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UNC119-genet: unc-119 lipid binding chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/unc119
Dante Labs. UNC119-genet: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/unc119
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger