MFSD8

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Aldersrelateret makuladegeneration

  • En progressiv degeneration af maculaen hos ældre voksne, som optræder i en tør (atrofisk) og en våd (neovaskulær) form.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    AREDS2-kosttilskud; anti-VEGF-injektioner (ranibizumab, aflibercept) ved våd AMD; pegcetacoplan (Syfovre) ved geografisk atrofi; avacincaptad (Izervay) ved GA; ophør med rygning; behandling af blodtryk; UV-beskyttelse; rehabilitering ved nedsat syn

• Neuronal ceroid-lipofuscinose

  • Seninfantil neuronal ceroid-lipofuscinoseAutosomal recessiv

    En genetisk heterogen gruppe af neuronale ceroid-lipofuscinoser (NCL), typisk kendetegnet ved debut i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom med tab af mentale og motoriske evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration.

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal recessiv

    En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MFSD8 opbygget

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 47,4 kb; 1.557 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MFSD8

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 3 sygdomme
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 3 sygdomme
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 2 sygdomme
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 2 sygdomme
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeler 2 sygdomme
• CTSDcathepsin DDeler 2 sygdomme
• CTSFcathepsin FDeler 2 sygdomme
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deler 2 sygdomme
• GRNgranulin precursorDeler 2 sygdomme
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 sygdomme
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Deler 2 sygdomme
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til MFSD8

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MFSD8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side