Gen
PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
- HGNC 16268(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000032444(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10908(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 26 kb
- Protein
- 1.365 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
- MANE Select-transkript
- ENST00000600737.6NM_001166114.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PNPLA6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi 39Autosomal recessiv
Dette syndrom er kendetegnet ved progressiv spastisk paraplegi og distal muskelatrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PNPLA6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 26 kb; 4.098 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PNPLA6
103
positioner i PNPLA6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26 kb af PNPLA6, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PNPLA6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PNPLA6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
Vis 21 træk mere
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Degeneration of the spinal cord
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Personality changes
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Explosive speech
- Spinocerebellar atrophy
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Decreased Achilles reflex
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Decreased knee jerk reflex
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Progressive spastic paraplegia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PNPLA6-genet: patatin like domain 6, lysophospholipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnpla6
Dante Labs. PNPLA6-genet: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnpla6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger