Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
Exoner
50 exoner fordelt over 128,3 kb
Protein
2.273 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FFM, ARMD2, CORD3
Tidligere symboler
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select-transkript
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Stargardt-sygdom

    • ABCA4-relateret retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af ABCA4, den hyppigste årsag til Stargardts sygdom, og som også forårsager cone-rod-dystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • En arvelig makulædystrofi, oftest ABCA4-relateret, med ophobning af lipofuscin og progressivt tab af central synsevne.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ABCA4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved ABCA4. ABCA4 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 93.556.991 til 94.556.990.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93.561.178–93.847.488, omvendt-strengBCAR3DNTTIP2: 93.866.284–93.879.918, omvendt-strengDNTTIP2GCLM: 93.885.199–93.909.654, omvendt-strengGCLMABCA4: 93.992.834–94.121.148, omvendt-strengABCA4ARHGAP29: 94.148.988–94.275.068, omvendt-strengARHGAP29ABCD3: 94.418.039–94.519.349, fremadrettet-strengABCD3F3: 94.528.263–94.541.851, omvendt-strengF3Diagram af ABCA4: 50 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 48: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 93.992.834–93.993.242, 409 baserExon 49: 93.996.109–93.996.195, 87 baserExon 48: 93.997.861–93.998.110, 250 baser. 4 varianter med en side i exon 48. Vis demExon 47: 94.000.836–94.000.928, 93 baser. 7 varianter med en side i exon 47. Vis demExon 46: 94.001.002–94.001.105, 104 baser. 5 varianter med en side i exon 46. Vis demExon 45: 94.001.858–94.001.992, 135 baser. 3 varianter med en side i exon 45. Vis demExon 44: 94.005.441–94.005.582, 142 baser. 5 varianter med en side i exon 44. Vis demExon 43: 94.007.634–94.007.740, 107 baser. 1 variant med en side i exon 43. Vis demExon 42: 94.008.235–94.008.297, 63 baser. 1 variant med en side i exon 42. Vis demExon 41: 94.008.751–94.008.871, 121 baser. 3 varianter med en side i exon 41. Vis demExon 40: 94.010.800–94.010.929, 130 baser. 1 variant med en side i exon 40. Vis demExon 39: 94.011.262–94.011.385, 124 baser. 3 varianter med en side i exon 39. Vis demExon 38: 94.014.543–94.014.690, 148 baser. 2 varianter med en side i exon 38. Vis demExon 37: 94.015.739–94.015.854, 116 baser. 1 variant med en side i exon 37. Vis demExon 36: 94.019.582–94.019.759, 178 baserExon 35: 94.021.240–94.021.409, 170 baser. 3 varianter med en side i exon 35. Vis demExon 34: 94.021.640–94.021.714, 75 baserExon 33: 94.021.846–94.021.951, 106 baser. 1 variant med en side i exon 33. Vis demExon 32: 94.023.386–94.023.418, 33 baserExon 31: 94.024.954–94.025.048, 95 baser. 4 varianter med en side i exon 31. Vis demExon 30: 94.029.445–94.029.631, 187 baser. 5 varianter med en side i exon 30. Vis demExon 29: 94.030.428–94.030.526, 99 baserExon 28: 94.030.996–94.031.120, 125 baser. 2 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 27: 94.031.778–94.032.043, 266 baser. 2 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 26: 94.036.740–94.036.788, 49 baserExon 25: 94.037.145–94.037.350, 206 baserExon 24: 94.040.043–94.040.127, 85 baserExon 23: 94.041.209–94.041.402, 194 baser. 4 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 22: 94.042.761–94.042.898, 138 baser. 4 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 21: 94.043.336–94.043.475, 140 baser. 2 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 20: 94.044.613–94.044.744, 132 baser. 1 variant med en side i exon 20. Vis demExon 19: 94.046.919–94.047.093, 175 baser. 4 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 94.048.868–94.048.957, 90 baserExon 17: 94.051.633–94.051.698, 66 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 16: 94.055.111–94.055.315, 205 baser. 3 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 94.056.601–94.056.822, 222 baser. 1 variant med en side i exon 15. Vis demExon 14: 94.060.537–94.060.759, 223 baser. 2 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 94.062.577–94.062.753, 177 baser. 3 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 94.063.112–94.063.317, 206 baser. 2 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 94.077.690–94.077.887, 198 baser. 2 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 94.078.590–94.078.706, 117 baserExon 9: 94.079.322–94.079.461, 140 baser. 1 variant med en side i exon 9. Vis demExon 8: 94.080.478–94.080.718, 241 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 94.083.352–94.083.441, 90 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 6: 94.098.794–94.098.991, 198 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 94.103.015–94.103.142, 128 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 4: 94.108.577–94.108.716, 140 baserExon 3: 94.111.438–94.111.579, 142 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 94.112.973–94.113.066, 94 baserExon 1: 94.120.980–94.121.148, 169 baser. 4 varianter med en side i exon 1. Vis dem504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 128,3 kb; 6.822 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCA4

664

positioner i ABCA4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 128,3 kb af ABCA4, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Varianter med en side (107)

Her vises de ABCA4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A960Dfs*17c.2879delExon 1994.046.957Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A967Vc.2900C>TExon 1994.046.937Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A1773Vc.5318C>TExon 3894.014.685Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A1791Gfs*9c.5371dupExon 3894.014.631Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1A>GExon 194.121.045Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.3G>TExon 194.121.043Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1937+1G>AIntron 1394.062.576Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.3328+2T>AIntron 2294.042.759Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.3523-1G>AIntron 2394.040.128Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.4253+43G>AIntron 2894.030.953Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 107 ABCA4-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCA4-genet: ATP binding cassette subfamily A member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4-genet: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abca4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test