Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q12-q13.1
Koordinater
Kromosom 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 344,4 kb
Protein
838 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Tidligere symboler
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select-transkript
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Okulokutan albinisme

    • Autosomal recessiv
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er OCA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved OCA2. OCA2 og 4 gener i nærheden på kromosom 15, fra 27.410.434 til 28.443.756.Kromosom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, fremadrettet-strengGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, omvendt-strengOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, omvendt-strengHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, omvendt-strengGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, fremadrettet-strengGOLGA8FDiagram af OCA2: 24 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 27.754.875–27.755.472, 598 baserExon 23: 27.844.959–27.845.052, 94 baserExon 22: 27.851.382–27.851.475, 94 baserExon 21: 27.871.154–27.871.258, 105 baserExon 20: 27.871.863–27.871.922, 60 baserExon 19: 27.926.127–27.926.254, 128 baserExon 18: 27.951.784–27.951.892, 109 baserExon 17: 27.955.158–27.955.215, 58 baserExon 16: 27.957.588–27.957.735, 148 baserExon 15: 27.966.690–27.966.822, 133 baserExon 14: 27.983.345–27.983.483, 139 baserExon 13: 27.985.064–27.985.188, 125 baserExon 12: 27.986.587–27.986.643, 57 baserExon 11: 27.989.601–27.989.666, 66 baserExon 10: 27.990.576–27.990.647, 72 baserExon 9: 28.014.776–28.014.929, 154 baserExon 8: 28.016.104–28.016.186, 83 baserExon 7: 28.018.397–28.018.557, 161 baserExon 6: 28.022.501–28.022.573, 73 baserExon 5: 28.024.845–28.024.902, 58 baserExon 4: 28.027.871–28.028.059, 189 baserExon 3: 28.032.065–28.032.163, 99 baserExon 2: 28.081.648–28.081.895, 248 baserExon 1: 28.099.224–28.099.315, 92 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 344,4 kb; 2.517 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OCA2

229

positioner i OCA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 344,4 kb af OCA2, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OCA2-genet: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2-genet: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/oca2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test