Gen
CACNA1F
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- HGNC 1393(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102001(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 778(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49.205.063–49.233.340 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner fordelt over 28,3 kb
- Protein
- 1.966 aminosyrer
- Også kendt som
- Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
- Tidligere symboler
- CSNB2, AIED
- MANE Select-transkript
- ENST00000323022.10NM_001256789.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CACNA1F og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt stationær natblindhed
En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.
Sådan er CACNA1F opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 28,3 kb; 5.901 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CACNA1F
45
positioner i CACNA1F, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,3 kb af CACNA1F, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til CACNA1F
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1F kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Fundus hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Marked vision impairment
- Red-blind
Vis 24 træk mere
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Difficulty adjusting from light to dark
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Night blindness since birth
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CACNA1F-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1f
Dante Labs. CACNA1F-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1f
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger