Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100.879.831–100.916.626 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 36,8 kb
Protein
512 aminosyrer
Også kendt som
RALDH3
Tidligere symboler
ALDH6
MANE Select-transkript
ENST00000329841.10NM_000693.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isoleret anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øjenmisdannelser uden andre træk, herunder nanoftalmos, forårsaget af ændringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har en øget risiko for vinkellukket glaukom og har brug for regelmæssige øjenundersøgelser; en genetisk diagnose giver også oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er ALDH1A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved ALDH1A3. ALDH1A3 og 8 gener i nærheden på kromosom 15, fra 100.398.229 til 101.398.228.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, omvendt-strengCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, omvendt-strengLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, fremadrettet-strengASB7ALDH1A3: 100.879.831–100.916.626, fremadrettet-strengALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, fremadrettet-strengLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, omvendt-strengCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, omvendt-strengSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, omvendt-strengSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, omvendt-strengPCSK6Diagram af ALDH1A3: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 100.879.831–100.880.006, 176 baserExon 2: 100.885.267–100.885.371, 105 baserExon 3: 100.887.572–100.887.712, 141 baserExon 4: 100.892.510–100.892.639, 130 baserExon 5: 100.892.945–100.893.006, 62 baserExon 6: 100.893.954–100.894.082, 129 baserExon 7: 100.895.933–100.896.046, 114 baserExon 8: 100.898.083–100.898.185, 103 baserExon 9: 100.900.575–100.900.759, 185 baserExon 10: 100.905.523–100.905.687, 165 baserExon 11: 100.907.121–100.907.278, 158 baserExon 12: 100.908.408–100.908.482, 75 baserExon 13: 100.914.701–100.916.626, 1.926 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 36,8 kb; 1.539 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ALDH1A3

16

positioner i ALDH1A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,8 kb af ALDH1A3, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ALDH1A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALDH1A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH1A3-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A3-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldh1a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test