Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLDN19

claudin 19

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42.733.093–42.740.236 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 7,1 kb
Protein
224 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Sådan er CLDN19 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved CLDN19. CLDN19 og 18 gener i nærheden på kromosom 1, fra 42.236.665 til 43.236.664.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, omvendt-strengFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, fremadrettet-strengRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, omvendt-strengZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, fremadrettet-strengPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, fremadrettet-strengCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, fremadrettet-strengPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, fremadrettet-strengYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.236, omvendt-strengCLDN19P3H1: 42.746.335–42.767.084, omvendt-strengP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, fremadrettet-strengC1orf50: 42.767.292–42.794.493, fremadrettet-strengTMEM269: 42.784.991–42.816.619, fremadrettet-strengSVBP: 42.788.324–42.824.810, omvendt-strengSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, fremadrettet-strengERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, fremadrettet-strengZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, omvendt-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, fremadrettet-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omvendt-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, fremadrettet-strengCFAP57Diagram af CLDN19: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 42.733.093–42.735.134, 2.042 baserExon 4: 42.735.878–42.736.030, 153 baserExon 3: 42.738.229–42.738.313, 85 baserExon 2: 42.738.421–42.738.585, 165 baserExon 1: 42.739.841–42.740.236, 396 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 7,1 kb; 675 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLDN19

18

positioner i CLDN19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,1 kb af CLDN19, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN19-genet: claudin 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19-genet: claudin 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cldn19

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test