Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 11,4 kb
Protein
384 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
LCA4
MANE Select-transkript
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AIPL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved AIPL1. AIPL1 og 13 gener i nærheden på kromosom 17, fra 5.929.430 til 6.929.429.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, fremadrettet-strengWSCD1: 6.057.807–6.124.427, fremadrettet-strengWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, omvendt-strengAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, fremadrettet-strengPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, omvendt-strengPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, omvendt-strengKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, omvendt-strengKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, fremadrettet-strengTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, omvendt-strengMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, fremadrettet-strengSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, omvendt-strengSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, fremadrettet-strengXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, fremadrettet-strengFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, omvendt-strengTEKT1Diagram af AIPL1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6.423.738–6.425.830, 2.093 baserExon 5: 6.426.615–6.426.756, 142 baserExon 4: 6.426.881–6.427.057, 177 baserExon 3: 6.428.318–6.428.506, 189 baserExon 2: 6.433.919–6.434.098, 180 baserExon 1: 6.435.009–6.435.121, 113 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 11,4 kb; 1.155 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AIPL1

67

positioner i AIPL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,4 kb af AIPL1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AIPL1-genet: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1-genet: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aipl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test