Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TUB

TUB bipartite transcription factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 8.081.211–8.106.243 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 25 kb
Protein
506 aminosyrer
Også kendt som
rd5
MANE Select-transkript
ENST00000299506.3NM_177972.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er TUB opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 11, med en klamme ved TUB. TUB og 12 gener i nærheden på kromosom 11, fra 7.593.727 til 8.593.726.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q257,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPPFIBP2: 7.513.298–7.658.617, fremadrettet-strengPPFIBP2CYB5R2: 7.662.865–7.677.222, omvendt-strengCYB5R2OVCH2: 7.689.437–7.706.477, omvendt-strengOVCH2OR5P2: 7.795.974–7.796.942, omvendt-strengOR5P2OR5P3: 7.824.818–7.830.840, omvendt-strengOR5P3OR10A6: 7.924.592–7.931.268, omvendt-strengOR10A6OR10A3: 7.937.171–7.941.708, omvendt-strengOR10A3NLRP10: 7.957.537–7.965.447, omvendt-strengNLRP10EIF3F: 7.970.251–8.001.862, fremadrettet-strengEIF3FTUB: 8.081.211–8.106.243, fremadrettet-strengTUBRIC3: 8.092.965–8.169.096, omvendt-strengRIC3LMO1: 8.224.309–8.268.807, omvendt-strengLMO1STK33: 8.391.864–8.594.292, omvendt-strengSTK33Diagram af TUB: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 8.081.211–8.081.548, 338 baserExon 2: 8.089.610–8.089.661, 52 baserExon 3: 8.090.069–8.090.231, 163 baserExon 4: 8.094.046–8.094.189, 144 baserExon 5: 8.095.498–8.095.665, 168 baserExon 6: 8.096.685–8.096.806, 122 baserExon 7: 8.097.228–8.097.425, 198 baserExon 8: 8.097.714–8.097.826, 113 baserExon 9: 8.098.758–8.098.875, 118 baserExon 10: 8.100.503–8.100.601, 99 baserExon 11: 8.100.826–8.100.997, 172 baserExon 12: 8.101.486–8.106.243, 4.758 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,4 kb af genets 25 kb; 1.521 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af TUB

    2Lav

    Hvor svært TUB er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

    • Mappabilitet0 %
    • Homologi0 %
    • Gentagelser5,2 %
    • GC-indhold9,8 %
    • Referencedækning0 %

    3

    positioner i TUB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

    En helgenomsekventering dækker alle 25 kb af TUB, inklusive introner, ikke kun de 6,4 kb af exoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til TUB

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TUB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the eye

    Vis 25 træk mere

    Eksterne links

    Hvor det kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
    • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TUB-genet: TUB bipartite transcription factor. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tub

    Vancouver

    Dante Labs. TUB-genet: TUB bipartite transcription factor [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tub

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test