CFI

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

  • Mangel på komplementfaktor IAutosomal recessiv

    Forårsaget af ændringer i CFI fører den til ukontrolleret forbrug af komplement og tilbagevendende bakterielle infektioner.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Vaccination mod indkapslede bakterier og hurtig behandling af infektioner reducerer risikoen for alvorlig sygdom.

• Hæmolytisk uræmisk syndrom, interstitiel nefritis

  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom med I-faktoranomaliAutosomal dominant
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Komplement-3-glomerulopati

    En nyresygdom, herunder C3-glomerulonefritis og dense deposit disease, forårsaget af ukontrolleret aktivering af komplementsystemet, ofte med involvering af CFH, CFHR5, C3 eller CFI.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

    Hvad viden ændrer

    Viden vejleder nyreovervågning og overvejelse af komplementrettet behandling.

  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom med komplementgenafvigelseAutosomal dominant
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndromAutosomal dominant

    En sjælden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grund af dysregulering af den alternative komplementvej, kendetegnet ved triaden af hæmolytisk anæmi, trombocytopeni og akut nyredysfunktion.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hæmolytisk uræmisk syndrom

    Akut nyreskade forbundet med mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi og trombocytopeni.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig hæmolytisk uræmisk syndrom
    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er CFI opbygget

Eksoner udgør 2 kb af genets 61,3 kb; 1.752 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFI

Gener knyttet til de samme sygdomme

• C3complement C3Deler 7 sygdomme
• CD46CD46 moleculeDeler 6 sygdomme
• CFBcomplement factor BDeler 6 sygdomme
• CFHcomplement factor HDeler 6 sygdomme
• THBDthrombomodulinDeler 6 sygdomme
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeler 5 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til CFI

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFI kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side