Gen
WDR19
WD repeat domain 19
- HGNC 18340(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157796(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57728(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p14
- Koordinater
- Kromosom 4: 39.182.529–39.285.810 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 103,3 kb
- Protein
- 1.342 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
- MANE Select-transkript
- ENST00000399820.8NM_025132.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi
- Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv
En ciliopati med ændringer i kraniets form, korte lemmer, tyndt hår og tandafvigelser samt en risiko for progressiv nyresygdom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at få regelmæssig kontrol af nyrer og lever.
Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom
- Senior-Løken syndromAutosomal recessiv
En form for nefronophthisis kombineret med degeneration af nethinden, som kan føre til tidligt synstab.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden giver anledning til henvisning til øjenundersøgelse sideløbende med nyreopfølgningen.
- NefronophthisisAutosomal recessiv
En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.
Syndromisk kraniosynostose
Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er WDR19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 103,3 kb; 4.029 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR19
116
positioner i WDR19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 103,3 kb af WDR19, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm axoneme central pair complex
- Absent sperm flagella
- Chronic tubulointerstitial nephritis
- Coiled sperm flagella
- Global glomerulosclerosis
- Glomerular subepithelial immune-complex deposits
- Glomerulonephritis
- Irregularly shaped sperm tail
Vis 13 træk mere
- Male infertility
- Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes
- Nephronophthisis
- Reduced progressive sperm motility
- Short sperm flagella
- Small kidneys
- Stage 5 chronic kidney disease
- Chronic kidney disease
- Early menopause
- Glomerular sclerosis
- Renal interstitial fibrosis
- Kidney damage
- Renal failure
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Broad outermost finger bone
- Broad shaft of long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Pes valgus
- Short fingers or toes
- Short foot
Vis 12 træk mere
- Wide toe bones
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Finger syndactyly
- Webbed fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR19-genet: WD repeat domain 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr19
Dante Labs. WDR19-genet: WD repeat domain 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger