Gen
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000277027(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6023(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 0,3 kb
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RMRPR, RRP2, NME1
- Tidligere symboler
- CHH
- MANE Select-transkript
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Lokustype
- RNA, misc
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RMRP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Immuno-osseøse dysplasier
- Immuno-osseøs dysplasiAutosomal recessiv
En gruppe tilstande, herunder cartilage-hair hypoplasia (RMRP) og Schimke immuno-osseøs dysplasi (SMARCAL1), der kombinerer skeletdysplasi med immundefekt.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til diagnosen vejleder, hvilke vacciner du bør undgå (levende vacciner), hvordan du forebygger infektioner, og hvordan nyrer, blodtal og kræftrisiko bør overvåges.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er RMRP opbygget
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,3 kb af genets 0,3 kb.
Sådan læser en genomtest RMRP
56
positioner i RMRP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 0,3 kb af RMRP, inklusive introner, og ikke kun de 0,3 kb eksoner.
Varianter med en side (19)
Her vises de RMRP-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35.658.016 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35.658.015 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.36C>A | Exon 1 | 35.657.983 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.36C>T | Exon 1 | 35.657.983 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.147G>A | Exon 1 | 35.657.872 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.181G>A | Exon 1 | 35.657.838 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35.657.825 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35.657.823 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.212C>G | Exon 1 | 35.657.807 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35.657.800 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til RMRP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RMRP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Vis 24 træk mere
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Vis 24 træk mere
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Vis 2 træk mere
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Vis 1 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RMRP-genet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rmrp
Dante Labs. RMRP-genet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rmrp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger