Gen
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 20603(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117682(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79947(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 26.432.321–26.471.306 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 39 kb
- Protein
- 333 aminosyrer
- Også kendt som
- HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
- MANE Select-transkript
- ENST00000236342.12NM_205861.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DHDDS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- DHDDS-CDG
En glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i DHDDS, fra en recessiv form af retinitis pigmentosa til en dominant neurodevelopmental forstyrrelse med anfald.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DHDDS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 39 kb; 1.002 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DHDDS
44
positioner i DHDDS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 39 kb af DHDDS, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til DHDDS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHDDS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
Vis 29 træk mere
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Tremor
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic absence seizure
- Unsteady walk
- Dystonia
- EEG abnormality
- Slow movements
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Vis 24 træk mere
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DHDDS-genet: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhdds
Dante Labs. DHDDS-genet: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhdds
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger