Gen
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000047457(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1356(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q24-q25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 49,3 kb
- Protein
- 1.065 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- AB073614
- MANE Select-transkript
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige jernstofskifteforstyrrelser
- AceruloplasminæmiAutosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i CP ophobes jern gradvist i hjerne, bugspytkirtel, lever og nethinde i voksenalderen, hvilket fører til mild anæmi, diabetes, ændringer i nethinden og bevægelses- eller hukommelsesproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig start af jernkelation kan forebygge eller bremse skade på hjernen og andre organer.
Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)
- Neurodegeneration med hjernejernophobning
En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 49,3 kb; 3.198 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CP
58
positioner i CP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
5 af dem (8,6 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (5 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 49,3 kb af CP, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Vis 14 træk mere
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CP-genet: ceruloplasmin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cp
Dante Labs. CP-genet: ceruloplasmin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger