Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187240(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79659(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q22.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 103.109.426–103.479.863 (GRCh38)
- Exoner
- 89 exoner fordelt over 370,4 kb
- Protein
- 4.307 aminosyrer
- Også kendt som
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Tidligere symboler
- DNCH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DYNC2H1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DYNC2H1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DYNC2H1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,7 kb af genets 370,4 kb; 12.924 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DYNC2H1
676
positioner i DYNC2H1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 370,4 kb af DYNC2H1, inklusive introner, og ikke kun de 13,7 kb eksoner.
Træk knyttet til DYNC2H1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DYNC2H1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DYNC2H1-genet: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1-genet: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dync2h1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger