Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 57,8 kb
Protein
493 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
S1-5, FBLN3, MTLV
Tidligere symboler
DHRD, FBNL
MANE Select-transkript
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

  • Arvelige makulædystrofier

    • Doyne honeycomb nethindedystrofiAutosomal dominant

      En dominant tilstand forårsaget af ændringer i EFEMP1, med drusen-lignende aflejringer, der kan ligne tidlig aldersrelateret makuladegeneration.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige øjenundersøgelser gør det muligt at behandle komplikationer tidligt.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EFEMP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved EFEMP1. EFEMP1 og 5 gener i nærheden på kromosom 2, fra 55.394.875 til 56.394.874.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, omvendt-strengCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, fremadrettet-strengCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, omvendt-strengPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, omvendt-strengPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, omvendt-strengEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, fremadrettet-strengCCDC85ADiagram af EFEMP1: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 55.865.967–55.867.234, 1.268 baserExon 11: 55.870.720–55.870.915, 196 baserExon 10: 55.871.000–55.871.123, 124 baserExon 9: 55.874.946–55.875.065, 120 baserExon 8: 55.876.623–55.876.742, 120 baserExon 7: 55.877.746–55.877.865, 120 baserExon 6: 55.881.612–55.881.734, 123 baserExon 5: 55.917.665–55.918.051, 387 baserExon 4: 55.918.219–55.918.267, 49 baserExon 3: 55.922.360–55.922.447, 88 baserExon 2: 55.922.899–55.922.939, 41 baserExon 1: 55.923.711–55.923.782, 72 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 57,8 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EFEMP1

6

positioner i EFEMP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 57,8 kb af EFEMP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EFEMP1-genet: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1-genet: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/efemp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test