Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 20,7 kb
Protein
760 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Tidligere symboler
XPD
MANE Select-transkript
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved ERCC2. ERCC2 og 41 gener i nærheden på kromosom 19, fra 44.860.205 til 45.860.204.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, fremadrettet-strengNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, fremadrettet-strengAPOE: 44.903.787–44.909.396, fremadrettet-strengAPOC1: 44.913.133–44.920.054, fremadrettet-strengAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, fremadrettet-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, fremadrettet-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, fremadrettet-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, fremadrettet-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, fremadrettet-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, fremadrettet-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omvendt-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, fremadrettet-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, fremadrettet-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, fremadrettet-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omvendt-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, fremadrettet-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omvendt-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omvendt-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omvendt-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, fremadrettet-strengKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, omvendt-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omvendt-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, fremadrettet-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omvendt-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, fremadrettet-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omvendt-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, fremadrettet-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, fremadrettet-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omvendt-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omvendt-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omvendt-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, fremadrettet-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omvendt-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, fremadrettet-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omvendt-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, fremadrettet-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omvendt-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omvendt-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omvendt-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omvendt-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omvendt-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omvendt-strengSYMPKDiagram af ERCC2: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 22: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 45.349.837–45.351.721, 1.885 baserExon 22: 45.352.209–45.352.352, 144 baserExon 21: 45.352.506–45.352.649, 144 baserExon 20: 45.352.746–45.352.816, 71 baserExon 19: 45.353.083–45.353.155, 73 baserExon 18: 45.353.242–45.353.334, 93 baserExon 17: 45.354.730–45.354.851, 122 baserExon 16: 45.355.665–45.355.728, 64 baserExon 15: 45.357.270–45.357.371, 102 baserExon 14: 45.357.474–45.357.543, 70 baserExon 13: 45.357.630–45.357.699, 70 baserExon 12: 45.361.524–45.361.642, 119 baserExon 11: 45.363.743–45.363.911, 169 baserExon 10: 45.363.986–45.364.119, 134 baserExon 9: 45.364.235–45.364.331, 97 baserExon 8: 45.364.424–45.364.547, 124 baserExon 7: 45.364.838–45.364.954, 117 baserExon 6: 45.365.042–45.365.158, 117 baserExon 5: 45.368.630–45.368.743, 114 baserExon 4: 45.368.930–45.368.992, 63 baserExon 3: 45.369.070–45.369.147, 78 baserExon 2: 45.370.133–45.370.232, 100 baserExon 1: 45.370.536–45.370.573, 38 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 20,7 kb; 2.283 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC2

151

positioner i ERCC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,7 kb af ERCC2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC2-genet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2-genet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test