Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 2,5 kb
Protein
153 aminosyrer
Også kendt som
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select-transkript
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Bredere grupperinger

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

      Et af 61 gener, der er knyttet til det

      Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sådan er NDUFB11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved NDUFB11. NDUFB11 og 15 gener i nærheden på kromosom X, fra 46.643.459 til 47.643.458.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, omvendt-strengSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, fremadrettet-strengRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, fremadrettet-strengJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, fremadrettet-strengRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, omvendt-strengNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, fremadrettet-strengRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, fremadrettet-strengUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, fremadrettet-strengCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, fremadrettet-strengUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, fremadrettet-strengZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, omvendt-strengZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, fremadrettet-strengARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, omvendt-strengSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, fremadrettet-strengTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, omvendt-strengCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, omvendt-strengELK1Diagram af NDUFB11: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 47.142.216–47.142.440, 225 baserExon 2: 47.142.614–47.142.744, 131 baserExon 1: 47.144.473–47.144.702, 230 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,6 kb af genets 2,5 kb; 462 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NDUFB11

8

positioner i NDUFB11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,5 kb af NDUFB11, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NDUFB11-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufb11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test