Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 42 kb
Protein
279 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NMNAT, PNAT1
Tidligere symboler
LCA9
MANE Select-transkript
ENST00000377205.6NM_022787.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NMNAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved NMNAT1. NMNAT1 og 14 gener i nærheden på kromosom 1, fra 9.464.487 til 10.464.486.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, fremadrettet-strengSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, fremadrettet-strengTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, fremadrettet-strengPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, omvendt-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, omvendt-strengCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, omvendt-strengLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, fremadrettet-strengNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, fremadrettet-strengRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, fremadrettet-strengUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, fremadrettet-strengKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, fremadrettet-strengPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, fremadrettet-strengCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, fremadrettet-strengCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, fremadrettet-strengCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, omvendt-strengDFFADiagram af NMNAT1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9.943.475–9.943.515, 41 baserExon 2: 9.972.018–9.972.188, 171 baserExon 3: 9.975.592–9.975.775, 184 baserExon 4: 9.981.031–9.981.170, 140 baserExon 5: 9.982.301–9.985.498, 3.198 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 42 kb; 840 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NMNAT1

36

positioner i NMNAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42 kb af NMNAT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NMNAT1-genet: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1-genet: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nmnat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test