Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p26.1
Koordinater
Kromosom 3: 4.361.146–4.467.269 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 106,1 kb
Protein
374 aminosyrer
Også kendt som
FGE, UNQ3037
MANE Select-transkript
ENST00000272902.10NM_182760.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Lysosomal lagringssygdom

      • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

        Et af 59 gener, der er knyttet til det

        Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SUMF1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved SUMF1. SUMF1 og 2 gener i nærheden på kromosom 3, fra 3.914.208 til 4.914.207.Kromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4.303.304–4.321.454, fremadrettet-strengSETMARSUMF1: 4.361.146–4.467.269, omvendt-strengSUMF1ITPR1: 4.493.345–4.847.518, fremadrettet-strengITPR1Diagram af SUMF1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4.361.146–4.362.254, 1.109 baserExon 8: 4.376.330–4.376.389, 60 baserExon 7: 4.410.865–4.410.978, 114 baserExon 6: 4.417.128–4.417.242, 115 baserExon 5: 4.418.010–4.418.132, 123 baserExon 4: 4.420.064–4.420.146, 83 baserExon 3: 4.449.266–4.449.340, 75 baserExon 2: 4.452.876–4.453.049, 174 baserExon 1: 4.466.976–4.467.269, 294 baser9864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,1 kb af genets 106,1 kb; 1.125 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SUMF1

    144

    positioner i SUMF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 106,1 kb af SUMF1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SUMF1-genet: sulfatase modifying factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. SUMF1-genet: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sumf1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test