Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102.673.731–102.714.397 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 40,7 kb
Protein
182 aminosyrer
Også kendt som
ARFL3
MANE Select-transkript
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ARL3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ARL3. ARL3 og 20 gener i nærheden på kromosom 10, fra 102.194.064 til 103.194.063.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102.226.294–102.229.589, fremadrettet-strengELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, omvendt-strengPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, fremadrettet-strengGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, fremadrettet-strengPSD: 102.402.614–102.421.539, omvendt-strengPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, fremadrettet-strengFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, omvendt-strengCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, omvendt-strengC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, fremadrettet-strengSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, omvendt-strengACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, fremadrettet-strengSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, fremadrettet-strengTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.397, omvendt-strengARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, fremadrettet-strengSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, fremadrettet-strengWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, omvendt-strengCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, fremadrettet-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, fremadrettet-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, fremadrettet-strengAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, fremadrettet-strengCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, omvendt-strengNT5C2Diagram af ARL3: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 102.673.731–102.676.941, 3.211 baserExon 5: 102.685.816–102.686.001, 186 baserExon 4: 102.689.893–102.689.943, 51 baserExon 3: 102.699.373–102.699.489, 117 baserExon 2: 102.705.346–102.705.489, 144 baserExon 1: 102.714.273–102.714.397, 125 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 40,7 kb; 549 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ARL3

3

positioner i ARL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,7 kb af ARL3, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARL3-genet: ARF like GTPase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3-genet: ARF like GTPase 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arl3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test