Gen

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Cytogenetisk placering: 1q32.3
Koordinater: Kromosom 1: 211.476.522–211.492.162 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 15,6 kb
Protein: 195 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: LCA12
Tidligere symboler: C1orf36
MANE Select-transkript: ENST00000680073.1NM_001164688.2
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs RD3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
  En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RD3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 15,6 kb; 588 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RD3

positioner i RD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,6 kb af RD3, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til RD3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 7 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 1 træk mere

Motor delay

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RD3-genet: RD3 regulator of GUCY2D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. RD3-genet: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rd3

Én test. Svar for hele livet.