Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119333↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 89891↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128.633.653–128.656.847 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 23,2 kb
- Protein
- 536 aminosyrer
- Også kendt som
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Tidligere symboler
- WDR34
- MANE Select-transkript
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dync2i2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs DYNC2I2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DYNC2I2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DYNC2I2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 23,2 kb; 1.611 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af DYNC2I2
45
positioner i DYNC2I2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,2 kb af DYNC2I2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til DYNC2I2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DYNC2I2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Vis 3 træk mere
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DYNC2I2-genet: dynein 2 intermediate chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2-genet: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dync2i2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger