Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.2
Koordinater
Kromosom 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Exoner
62 exoner fordelt over 864,3 kb
Protein
3.997 aminosyrer
Også kendt som
BLTP5B
Tidligere symboler
CHS1, COH1
MANE Select-transkript
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er VPS13B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved VPS13B. VPS13B og 14 gener i nærheden på kromosom 8, fra 98.148.967 til 100.741.887.Kromosom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, fremadrettet-strengPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, omvendt-strengNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, omvendt-strengSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, fremadrettet-strengKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, fremadrettet-strengOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, fremadrettet-strengVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, omvendt-strengCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, omvendt-strengRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, omvendt-strengFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, fremadrettet-strengPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, fremadrettet-strengSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, omvendt-strengRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, omvendt-strengANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, omvendt-strengSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, omvendt-strengPABPC1Diagram af VPS13B: 62 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.013.274–99.013.347, 74 baserExon 2: 99.013.760–99.013.935, 176 baserExon 3: 99.038.423–99.038.566, 144 baserExon 4: 99.096.312–99.096.432, 121 baserExon 5: 99.102.953–99.103.120, 168 baserExon 6: 99.111.098–99.111.279, 182 baserExon 7: 99.115.700–99.115.874, 175 baserExon 8: 99.121.177–99.121.445, 269 baserExon 9: 99.134.632–99.134.727, 96 baserExon 10: 99.135.015–99.135.137, 123 baserExon 11: 99.135.596–99.135.733, 138 baserExon 12: 99.136.665–99.136.752, 88 baserExon 13: 99.142.974–99.143.165, 192 baserExon 14: 99.147.841–99.148.010, 170 baserExon 15: 99.156.549–99.156.743, 195 baserExon 16: 99.170.039–99.170.163, 125 baserExon 17: 99.192.876–99.193.057, 182 baserExon 18: 99.274.198–99.274.332, 135 baserExon 19: 99.275.081–99.275.254, 174 baserExon 20: 99.384.208–99.384.317, 110 baserExon 21: 99.391.557–99.391.704, 148 baserExon 22: 99.431.537–99.431.664, 128 baserExon 23: 99.442.401–99.442.635, 235 baserExon 24: 99.467.414–99.467.634, 221 baserExon 25: 99.481.599–99.481.802, 204 baserExon 26: 99.501.687–99.501.858, 172 baserExon 27: 99.502.836–99.502.950, 115 baserExon 28: 99.507.137–99.507.203, 67 baserExon 29: 99.511.104–99.511.512, 409 baserExon 30: 99.520.899–99.521.010, 112 baserExon 31: 99.556.450–99.556.653, 204 baserExon 32: 99.575.658–99.575.784, 127 baserExon 33: 99.577.490–99.577.633, 144 baserExon 34: 99.641.811–99.642.498, 688 baserExon 35: 99.661.354–99.661.491, 138 baserExon 36: 99.699.525–99.699.932, 408 baserExon 37: 99.717.171–99.717.373, 203 baserExon 38: 99.720.345–99.720.552, 208 baserExon 39: 99.720.863–99.721.047, 185 baserExon 40: 99.766.774–99.766.970, 197 baserExon 41: 99.776.775–99.776.956, 182 baserExon 42: 99.778.682–99.779.031, 350 baserExon 43: 99.784.315–99.784.476, 162 baserExon 44: 99.809.375–99.809.530, 156 baserExon 45: 99.817.540–99.817.803, 264 baserExon 46: 99.818.451–99.818.534, 84 baserExon 47: 99.818.713–99.818.888, 176 baserExon 48: 99.819.412–99.819.582, 171 baserExon 49: 99.819.921–99.820.122, 202 baserExon 50: 99.821.294–99.821.482, 189 baserExon 51: 99.823.832–99.823.978, 147 baserExon 52: 99.832.369–99.832.652, 284 baserExon 53: 99.835.197–99.835.324, 128 baserExon 54: 99.835.539–99.835.738, 200 baserExon 55: 99.848.776–99.848.894, 119 baserExon 56: 99.853.451–99.854.256, 806 baserExon 57: 99.859.304–99.859.480, 177 baserExon 58: 99.861.776–99.861.946, 171 baserExon 59: 99.868.289–99.868.465, 177 baserExon 60: 99.870.785–99.870.887, 103 baserExon 61: 99.871.448–99.871.697, 250 baserExon 62: 99.875.418–99.877.580, 2.163 baser12550625′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 14 kb af genets 864,3 kb; 11.994 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest VPS13B

    828

    positioner i VPS13B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 864,3 kb af VPS13B, inklusive introner, og ikke kun de 14 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VPS13B-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps13b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test