Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 9,6 kb
Protein
312 aminosyrer
Også kendt som
CAIV, Car4
Tidligere symboler
RP17
MANE Select-transkript
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CA4 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    Kromosom 17, med en klamme ved CA4. CA4 og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 59.654.760 til 60.654.759.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, fremadrettet-strengCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, omvendt-strengPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, fremadrettet-strengVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, omvendt-strengTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, fremadrettet-strengRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, omvendt-strengRNFT1: 59.940.908–59.973.101, fremadrettet-strengHEATR6: 60.041.008–60.078.933, omvendt-strengHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, fremadrettet-strengCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, omvendt-strengUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, fremadrettet-strengCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, omvendt-strengAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, fremadrettet-strengPPM1DDiagram af CA4: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 60.149.973–60.150.092, 120 baserExon 2: 60.155.314–60.155.367, 54 baserExon 3: 60.156.560–60.156.715, 156 baserExon 4: 60.157.427–60.157.572, 146 baserExon 5: 60.157.690–60.157.788, 99 baserExon 6: 60.158.061–60.158.127, 67 baserExon 7: 60.158.283–60.158.446, 164 baserExon 8: 60.159.230–60.159.546, 317 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,1 kb af genets 9,6 kb; 939 af disse baser koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til CA4

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CA4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor det kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CA4-genet: carbonic anhydrase 4. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4-genet: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ca4

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test