CC2D2A

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

  • Autosomal recessiv

    Joubert-syndrom (JS) og beslægtede lidelser (JSRD) er en gruppe af udviklingsforsinkelses-/multiple medfødte anomali-syndromer, hvor det obligatoriske kendetegn er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks midthjerne-hjernestamme-misdannelse (midbrain-hindbrain), der kan genkendes på hjerneskanninger. MTS kendetegnes ved hypodysplasi af cerebellum-vermis, fortykkelse og fejlorientering af de superiore cerebellare pedunkler samt en unormalt dyb fossa interpeduncularis.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Joubert-syndrom

    En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

    Et af 57 gener, der er knyttet til det

    En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

• Retinitis pigmentosa

  • Et af 77 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CC2D2A opbygget

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 131,7 kb; 4.863 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CC2D2A

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 3 sygdomme
• CEP290centrosomal protein 290Deler 3 sygdomme
• CEP41centrosomal protein 41Deler 3 sygdomme
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 3 sygdomme
• KIAA0586KIAA0586Deler 3 sygdomme
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deler 3 sygdomme
• TMEM138transmembrane protein 138Deler 3 sygdomme
• TMEM216transmembrane protein 216Deler 3 sygdomme
• TMEM231transmembrane protein 231Deler 3 sygdomme
• TMEM237transmembrane protein 237Deler 3 sygdomme
• TMEM67transmembrane protein 67Deler 3 sygdomme
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til CC2D2A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CC2D2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side