Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SOX2

SRY-box transcription factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q26.33
Koordinater
Kromosom 3: 181.711.925–181.714.436 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 2,5 kb
Protein
317 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000325404.3NM_003106.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er SOX2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved SOX2. SOX2 og 0 gener i nærheden på kromosom 3, fra 181.213.181 til 182.213.180.Kromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 Mb182,2 MbSOX2: 181.711.925–181.714.436, fremadrettet-strengSOX2Diagram af SOX2: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 181.711.925–181.714.436, 2.512 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 2,5 kb; 954 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOX2

45

positioner i SOX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

19 af dem (42 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,5 kb af SOX2, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SOX2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SOX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX2-genet: SRY-box transcription factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox2

Vancouver

Dante Labs. SOX2-genet: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test