Gen
NPHP4
nephrocystin 4
- HGNC 19104(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131697(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 261734(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 5.862.811–5.992.425 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner fordelt over 129,6 kb
- Protein
- 1.426 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- SLSN4, KIAA0673, POC10
- MANE Select-transkript
- ENST00000378156.9NM_015102.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NPHP4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom
- Senior-Løken syndromAutosomal recessiv
En form for nefronophthisis kombineret med degeneration af nethinden, som kan føre til tidligt synstab.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden giver anledning til henvisning til øjenundersøgelse sideløbende med nyreopfølgningen.
- NefronophthisisAutosomal recessiv
En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er NPHP4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 129,6 kb; 4.281 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NPHP4
141
positioner i NPHP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 129,6 kb af NPHP4, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til NPHP4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NPHP4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Lazy eye
- Marked vision impairment
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NPHP4-genet: nephrocystin 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nphp4
Dante Labs. NPHP4-genet: nephrocystin 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nphp4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger