Gen
PEX5
peroxisomal biogenesis factor 5
- HGNC 9719(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139197(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5830(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 7.189.686–7.211.459 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 21,8 kb
- Protein
- 639 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PTS1R
- Tidligere symboler
- PXR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000675855.1NM_001351132.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PEX5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme
- Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv
Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PEX5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 21,8 kb; 1.920 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PEX5
75
positioner i PEX5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,8 kb af PEX5, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til PEX5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PEX5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Vis 20 træk mere
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Frontal bossing
- Fullness of eyelids
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Tall shaped head
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Vis 16 træk mere
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Speckled iris
- Vertical nystagmus
- Inward turning cross eyed
- Opacification of the corneal stroma
- Optic nerve dysplasia
- Pigmentary retinopathy
- Polar cataract
- Wide-set eyes
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
Vis 13 træk mere
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- More grooves in brain
- Convulsive status epilepticus
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Intellectual disability
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Intrahepatic biliary dysgenesis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PEX5-genet: peroxisomal biogenesis factor 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex5
Dante Labs. PEX5-genet: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger