Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q32.1
Koordinater
Kromosom 4: 154.744.000–154.753.120 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 9,1 kb
Protein
230 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
LCA14
MANE Select-transkript
ENST00000336356.4NM_004744.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er LRAT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved LRAT. LRAT og 7 gener i nærheden på kromosom 4, fra 154.248.560 til 155.248.559.Kromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154.231.742–154.491.804, omvendt-strengDCHS2PLRG1: 154.535.005–154.550.415, omvendt-strengPLRG1FGB: 154.562.952–154.572.807, fremadrettet-strengFGBFGA: 154.581.966–154.590.751, omvendt-strengFGAFGG: 154.604.058–154.612.967, omvendt-strengFGGLRAT: 154.744.000–154.753.120, fremadrettet-strengLRATRBM46: 154.781.213–154.828.813, fremadrettet-strengRBM46NPY2R: 155.208.627–155.217.078, fremadrettet-strengNPY2RDiagram af LRAT: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 154.744.000–154.744.222, 223 baserExon 2: 154.744.326–154.744.866, 541 baserExon 3: 154.748.984–154.753.120, 4.137 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 9,1 kb; 693 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LRAT

12

positioner i LRAT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,1 kb af LRAT, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til LRAT

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRAT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 44 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LRAT-genet: lecithin retinol acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. LRAT-genet: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrat

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test